腹裂畸形
（gastroschisis）
腹裂畸形（gastroschisis）是指先天性的腹壁发育不全，发病率为2.0/~4.9/，主要表现为婴儿出生后脐旁部分腹壁全层缺损导致的腹腔内脏脱出，例如肠管、胃、卵巢、睾丸、脾脏等，但患儿脐部和脐带皮肤基本正常。
腹裂畸形会影响产妇产出顺产，新生儿也容易受到感染或腹壁先天性发育不全而死亡，可伴发肠狭窄、肠旋转不良、美克尔憩室等畸形，严重影响着新生儿家庭和谐。尽管轻度腹裂畸形患儿可在出生后进行手术治疗，但花费的费用较多，且远期治疗效果有不确定性，因此在产前检出患儿腹裂畸形医师都会与孕妇及其家属充分沟通交流，告知其预后及风险，孕妇多数会选择引产。
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腹裂畸形的病因
（图为腹裂畸形导致的左侧内脏外翻）
1.侧襞（右侧襞多见）发育不全说
多数学者认为腹裂畸形是胚胎早期形成腹壁的两个侧襞（右侧襞多见）发育不全所致，腹壁在胚胎早期由4个中胚层皱襞形成，即头襞、尾襞和两侧襞，4个皱襞同时发展,最后在中央会合形成脐环。如果在腹壁形成过程中，由于某种因素的影响，头、尾两襞已于中央会合，而两侧皱襞之一发育不全，致使腹裂畸形在该侧脐旁发生。有作者认为该处腹壁薄弱,有脐动脉通过,容易受到损伤。
2.脐静脉血供障碍说
有作者认为腹裂畸形是右脐静脉内旋时有血循环障碍所致；Hoyme（）提出，腹裂畸形的发生可能是由于1～2支脐肠系膜动脉过早的退变，导致腹壁缺血造成腹壁发生缺损。
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腹裂畸形的检查和诊断
（图为腹裂畸形导致的内脏外翻）
目前，超声检查是用于产前诊断胎儿畸形的主要手段，通过彩超检查不仅实现了无创、可重复、简单方便，且检出准确率较高，依从性较好。利用超声探头可近距离的观察到胎儿的四肢、颅脑、心脏、腹壁的发育情况，而一般这种检查主要在孕23-25周进行，此时胎儿已经具有比较清晰的五官、四肢和器官，借助超声检查可清晰显示胎儿的畸形情况。采用超声检查诊断胎儿腹裂畸形，其国外诊断准确率可达到93%
在实际的超声诊断过程中，要将脐膨出和胎儿腹壁裂区分开来，脐膨出是先天性前腹壁发育不全，于胎儿正中线处脐带周围存在肌肉、皮肤缺损的情况，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外，疝出内容物的表面覆盖有一层很薄的膜，为部分羊膜和腹膜，在两层膜之间有华腾氏胶；而腹裂畸形存在内脏突出腹外，无包膜，突出物以肠管为主，少有肝脏等器官突出。腹裂畸形的情况脐部则表现正常，脐旁有缺口，脐与裂口间的皮肤正常，突出物漂浮在羊水中。因此在实际的超声检查过程中，要做好两者的鉴别，避免误诊或漏诊的情况。
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腹裂畸形的治疗
手术前（左）手术后（右）
腹裂一旦确诊,应尽早手术,否则随时间延长,腹腔污染逐渐加重,肠管积气增加,容易发生肠管血运障碍,可致肠穿孔坏死。再者,肠管长时间外露于体外,体液迅速丧失,体温下降,可致水电解质紊乱，严重可危及生命，同时外露的肠管会不断水肿、充血，造成回纳手术的困难。
一期修补术：在生后8～12h以内入院,内脏脱出较少,胃肠充气、水肿较轻，有利于复位者，应尽量争取一期修补。生后及早实施一期修补术,可减少腹腔污染的机会,是较理想的方法,适合于大多数腹裂患儿。该手术方法虽然简单,但过度牵拉缝合腹壁易致腹内压急骤增高,引发呼吸循环衰竭。术中应适度加深麻醉,使腹肌保持松弛,充分有效地牵拉腹壁4个象限,扩展腹腔容积。若肠管扩张明显,可予适度手法减压,保持胃肠空虚,依次还纳。在关腹前,应拉拢两侧腹壁闭合腹腔,观察患儿呼吸、心率10min,若无明显变化可完成Ⅰ期修补术。否则,宜改行分期修复,以此降低术后因腹压过高致呼吸循环衰竭发生的风险。
分期修补术:对于外露脏器较多、腹腔窄小的患儿需分期手术治疗。其中较为简单的一种方法是,首先游离并对拢缝合裂口两侧皮瓣,以有效覆盖内脏为目的。待到1～2岁时,再次手术修补腹壁,还纳脏器。但二期手术时,因皮肤和内脏广泛粘连,手术颇为困难。
SILO袋手术：术后腹压的急剧增高成为一个难解之题,并构成腹裂术后的重要死因。近年来,国内陆续开始出现应用SILO袋进行腹裂分期整复修补手术,并取得良好的疗效。手术先将脱出脏器置于袋内,再将SILO袋与腹壁裂口边缘全层间断缝合,或将直径大于腹壁裂口的免缝SILO袋的弹簧圈经裂孔置于腹内。垂直悬吊SILO袋,每日手法挤压还纳部分脱出脏器,并逐步结扎缩小囊袋,使囊内保持一定压力。数日内即可完全还纳脏器,并可以较小张力全层缝合腹壁裂口。可使腹内压呈渐进增长,降低了对腹式呼吸及下腔静脉回流的影响,降低了腹腔筋膜室综合征的发生率。就目前治疗效果来看,与其他术式相比,应用SILO袋或类似方法治疗较严重的腹裂畸形具有较为明显的优势。
术后管理：
（1）呼吸循环管理
（2）预防感染
（3）营养维持
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预防
防止出生缺陷儿的发生,又称一级预防或病因预防,包括婚前检查、遗传咨询和孕期保健。婚前检查可用于判断婚配双方可否结婚或是否适宜生育。
遗传咨询是防止遗传性畸形的重要措施,可通过家系调查、家谱分析、临床资料等确定婚配双方是否患遗传性疾病，确定遗传方式,评估遗传风险,并进一步提出医学婚育建议,如对不适宜生育的夫妇可建议采取人工授精等生殖工程学措施;对有遗传性疾病家族史的夫妇可进行妊娠监护和产前检查,尽早发现畸形胚胎,以便采取相应对策。
孕期保健是防止环境致畸的根本措施。妊娠期间特别是在妊娠前8周,要避免接触各种环境致畸因素,如要尽量预防感染,不滥用药物,戒烟戒酒,避免和减少射线的照射等。
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参考文献：
王鹏，15例先天性腹裂治疗分析[J],大理大学学报，,8(4)
叶祖萍，腹裂畸形的外科治疗[J],临床外科杂志，,15(5)，-
姜波,魏敏，超声诊断胎儿腹裂畸形21例[J],中国误诊学杂志，,7（21)，-
张艳，超声诊断胎儿腹裂畸形20例分析[J],世界最新医学信息文摘，,16(81)，
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